Syndrom Pataua – objawy, przyczyny, leczenie • NovMed

Syndrom Pataua obejmuje zespół różnych, złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tego zjawiska jest większe u kobiet, które decydują się na dziecko powyżej 35. roku życia. Trisomia 13. chromosomu w DNA jest zjawiskiem niezwykle niebezpiecznym dla zdrowia i życia dziecka. Prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu ludzkiego wymaga obecności dokładnie dwóch chromosomów autosomalnych. Trzeci chromosom w wielu przypadkach oznacza śmierć dziecka jeszcze przed jego przyjściem na świat. Istnieją tylko nieliczne przypadki osób żyjących z syndromem Pataua. Jak wygląda ta choroba?

W artykule znajdziesz informacje na temat:

1. Zespół Pataua – choroba wrodzona chromosomów

1.1. Syndrom Pataua – skąd wzięła się nazwa?

1.2. Syndrom Pataua a rola chromosomów

2. Syndrom Pataua – przyczyny

3. Choroba Pataua – diagnostyka

4. Zespół Pataua – objawy

5. Syndrom Pataua – leczenie

5.1. Czy trisomii chromosomu 13. da się przeciwdziałać?

6. Choroba Pataua a kolejne ciąże

Zespół Pataua – choroba wrodzona chromosomów

Trisomia chromosomu 13. to nienaturalne zjawisko – w zdrowym organizmie chromosom ten występuje w dwóch egzemplarzach. Dodatkowy, trzeci chromosom pojawia się zaledwie raz na każde 8–12 tysięcy urodzonych dzieci. Statystycznie częściej choroba ta pojawia się u dziewczynek. Chłopcy, którzy cierpią na tę wadę, najczęściej nie dożywają do porodu.

Syndrom Pataua – skąd wzięła się nazwa?

Syndrom Pataua po raz pierwszy został opisany już w 1656 roku przez duńskiego naukowca – Rasmusa Bartholina. Choroba ta została jednak dokładniej przebadana i przeanalizowana dopiero w 1960 roku przez Klausa Pataua i to właśnie od jego nazwiska pochodzi nazwa schorzenia. Ten niemiecko-amerykański naukowiec i jego współpracownicy opisali cytogenetyczne podstawy syndromu w artykule do czasopisma medycznego Lancet.

Syndrom Pataua a rola chromosomów

Chromosom 13. zawiera ponad 650 różnych sekwencji kodowania białka oraz regulatory dla innych genów. Jakakolwiek nieprawidłowość w ilości materiału genetycznego płodu przekłada się na poważne konsekwencje w kształtowaniu się dziecka..

Dokładne przyczyny, podstawy występowania oraz metody leczenia syndromu Pataua nie zostały dokładnie zbadane. Wynika to z dużej nieprzewidywalności choroby oraz jej niezwykle rzadkiego występowania.

Syndrom Pataua – przyczyny

Trisomia 13. chromosomu jest zwykle spowodowana nieprawidłowym, spontanicznym rozdzieleniem się chromosomów rodziców. Proces powstawania komórek rozrodczych zostaje wówczas zakłócony. Jedna gameta otrzymuje o jeden chromosom za dużo, natomiast druga nie dostaje żadnego chromosomu z tej pary.

Inną przyczyną syndromu Pataua jest tzw. translokacja. Jest to nietypowa sytuacja, w której chromosomy ulegają przegrupowaniu. Jeden chromosom z danej pary przyłącza się do chromosomu z innej pary.

Choroba Pataua – diagnostyka

Syndrom Pataua można wykryć już w trakcie drugiego trymestru ciąży. Podczas badania USG zauważalne jest opóźnienie rozwoju fizycznego lub małogłowie. Rokowania przy tym schorzeniu są niestety bardzo niekorzystne. Zaledwie 5% dzieci osiąga wiek trzech lat. Zdecydowana większość płodów obarczona trisomią 13. chromosomu ulega samoistnemu poronieniu. Staje się to zwykle przed rozpoznaniem choroby – podczas pierwszego trymestru.

Zespół Pataua – objawy

Objawy zespołu Pataua składają się z kilkudziesięciu wad wrodzonych lub ich różnych kombinacji. Poniżej przedstawiamy tylko te najbardziej charakterystyczne i najczęściej występujące:

nietypowo niska masa urodzeniowa;
obniżenie napięcia mięśniowego w ciele dziecka;
ubytek w skórze skalpu;
napady drgawek;
brak prawidłowego podziału przodomózgowia;
jedna gałka oczna zamiast dwóch lub inne ciężkie wady wzroku;
zniekształcony nos;
rozszczep wargi lub podniebienia;
niskie osadzenie uszu lub inne wady małżowin;
głuchota;
dodatkowe palce u rąk lub nóg, nieprawidłowe ustawienie palców lub przesadnie wydatna pięta;
przepukliny;
wady serca, nerek i innych narządów;
wnętrostwo u chłopców oraz wady ukształtowania macicy u dziewczynek;
nieprawidłowe wykształcenie się mózgu.

Stopień zaawansowania syndromu Pataua zależy od tego, jak daleko posunięta jest trisomia. Czasem pojawia się tylko część dodatkowego chromosomu – w takich przypadkach wady są nieco lżejsze.

Syndrom Pataua – leczenie

Leczenie syndromu Pataua niestety nie zawsze jest możliwe – uzależnione jest od stopnia zaawansowania wad. W wielu przypadkach konieczne jest wykonanie operacji – wargi, podniebienia, serca, czy też innych nieprawidłowo ukształtowanych części ciała. Rokowania niestety nie są pomyślne. Chorzy zawsze wymagają hospitalizacji i bardzo rzadko dożywają wieku dorosłego, czy nawet młodzieńczego.

Czy trisomii chromosomu 13. da się przeciwdziałać?

Zapobieganie powstawaniu tego zjawiska również nie jest proste. Jednym z czynników ryzyka jest rodzenie po 35. lub 40. roku życia. Innym – nosicielstwo translokacji zrównoważonej 13. chromosomu przez któregoś z rodziców. Jednakże nawet przy spełnieniu obu tych warunków, choroba Pataua przeważnie się nie pojawia. Dziecko może odziedziczyć taką samą translokację zrównoważoną jak rodzić bądź urodzić się całkowicie zdrowe. W innych przypadkach mogą nastąpić poronienia lub opóźnienia w rozwoju. Zespół Pataua jest niezwykle rzadką i ciężką do przewidzenia chorobą.

Choroba Pataua a kolejne ciąże

Jak wspomnieliśmy, syndrom Pataua to niezwykle rzadkie zjawisko. Prawdopodobieństwo pojawienia się go dwukrotnie u dzieci tej samej matki jest znikome. Wszystko zależy jednak od konkretnych przyczyn schorzenia. W przypadku trisomii spontanicznej ryzyko wynosi zaledwie ułamek procenta, choć rośnie wraz z wiekiem matki. Natomiast jeżeli podstawą wady była tzw. translokacja robertsonowska, ryzyko wzrasta nawet do kilkudziesięciu procent.

Syndrom Pataua związany jest z obecnością dodatkowego (trzeciego) chromosomu 13. Choć taka różnica wydaje się niewielka, ma ona bardzo poważne konsekwencje – wrodzona choroba Pataua przeważnie kończy się śmiercią. Nawet po jej rozpoznaniu leczenie jest niezwykle trudne. Jeżeli starasz się o dziecko i obawiasz się, że może to spotkać twojego malucha – warto udać się na badania genetyczne. Na ich podstawie lekarz pomoże ci ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia syndromu Pataua u twojego dziecka.

Zobacz też: